0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

DNA Mutasyonu Olan Kadın: Acı Nedir Bilmiyorum

Jo Cameron, kolunu yakarken bile acı hissetmiyor. İskoçya’da yaşayan Cameron, dünyada sadece bir kişide daha görülen bir tür genetik mutasyona sahip. Konjenital analjezi olarak adlandırılan bu durum, daha fazla terleme veya koku alma duyusunun olmaması gibi diğer semptomlarla birlikte gelebilecek birden fazla genetik nedene sahip, milyonda bir görülen bir vaka.

Ağrı, açıkça vücuttaki hasar için yararlı bir barometre. Ancak bazen sinyal, artık faydalı olmayan aşırı aktif bir durumda takılıp kalabiliyor. Cameron’ın genleri, acıdan kurtulmak için sırlar barındırabilir.

Cameron’ın durumuna, University College London’daki (UCL) bilim insanları tarafından bulunan ve FAAH-OUT isimli genindeki nadir bir varyasyon neden oluyor. UCL ağrı genetiği uzmanı James Cox, “Moleküler düzeyde tam olarak ne olduğunu anlayarak, söz konusu biyolojiyi anlamaya başlayabiliriz ve bu, bir gün hastalar için geniş kapsamlı olumlu etkilere sahip olabilecek ilaç keşfi olasılıklarını açar” diyor.

Cameron, 65 yaşına gelene kadar kendi yaşam deneyiminin diğer birçok insandan ne kadar farklı olduğunun farkına varamadı. Şimdi umut, hücrelerinin benzersiz sırlarının daha birçok kişiye daha mutlu ve daha az acı verici bir yaşam sunabilmesi.

Bu nadir genetik mutasyon, kronik rahatsızlıkları olanlarda ağrı yollarının nasıl kapatılabileceğini anlamak için inceleniyor. Cameron’ın durumu, tıbbi bir mucize olarak nitelendiriliyor. Konjenital analjezi, dünyadaki yalnızca birkaç kişi tarafından paylaşılıyor. Cameron’ın durumu, acı nedir bilmediği anlamına geliyor.